Apa Itu Pediatri
Pediatri atau
ilmu kesehatan anak ialah
spesialisasi kedokteran yang berkaitan dengan
bayi dan
anak. Kata pediatri diambil dari dua kata Yunani kuno,
paidi (παιδί) yang berarti "anak" dan
iatros(ιατρός)
yang berarti "dokter". Sebagian besar dokter anak merupakan anggota
dari badan nasional seperti Ikatan Dokter Anak Indonesia,
American Academy of Pediatrics,
Canadian Pediatric Society, dan lainnya.
Abraham Jacobi adalah bapak dari pediatri.
KELAINAN FISIOLOGI PADA KASUS PEDIATRI
Oleh : Irawan Triwibowo
A. SUSUNAN SARAF PUSAT (SSP)
1. Autism
Gangguan
pertumbuhan otak yang merusak interaksi sosial dan komunikasi serta
terdapat kelainan perilaku saat proses tumbuh kembang. Gangguan atau kelainan pada otak mayoritas di area pemahaman.
2. Cerebral Palsy
Layuh/lumpuh/cedera
otak bukan karena faktor genetik tapi karena trauma maupun infeksi
virus pada prenatal, perinatal, maupun postnatal. Area otak yang terganggu dominan di fungsi sensomotorik.
3. Meningitis
Adalah istilah untuk radang selaput otak. Dapat disebabkan bakteri Gram positif, bakteri Gram negatif, maupun virus.
4. Hydrocephalus
Suatu
keadaan dimana produksi Cerebro Spinal Fluid (CSF) berlebihan atau
terdapat bendungan aliran CSF baik intracerebral maupun extracerebral.
Akan menyebabkan macrochepalus pada anak yang sutura kepalanya belum
menutup rapat.
5. Anencephaly
Suatu
keadaan kulit kepala, calvarium, dan durameter terbuka sehinnga
jaringan otak tidak terlindung. Keadaan ini biasanya disertai kerusakan
hebat jaringan otak karena tertekan langsung dari luar.
6. Enchepalitis
Adalah
infeksi jaringan otak yang disebabkan oleh berbagai macam
mikroorganisme seperti bakteri, spirochete, jamur, protozoa, cacing, dan
virus.
7. Spina Bifida
anomaly
dalam pembentukan tulang belakang (columna vertebralis), terbentuknya
defek dalam penutupan saluran tulang belakang atau lamina tidak tumbuh.
· Spina Bifida Occulta ( Defek arcus vertebrae tanpa herniasi kearah dorsal )
· Meningocele
spinalis ( Defek arcus spinalis dan durameter, herniasi kea rah dorsal ;
isi kantong hernia, leptomeninx dan liquor cerebrospinalis tanpa
jaringan saraf )
· Meningomyelocele (isi kantong hernia, leptomeninx dan liquor cerebrospinalis, sebagian medulla spinalis)
8. Mental Retardation
kondisi keterbelakangan mental, gangguan fungsi pada sensomotorik dan perilaku.
B. SUSUNAN SARAF TEPI (SST)
1. Brachial palsy
· Duchene-Erb’s
Paralysis adalah kerusakan plexus brachialis bagian atas yang
mengandung serabut-serabut yang berasal dari segmen VC5-6. Kelumpuhan
terutama mengenai lengan atas dan bahu.
· Klumpke’s
Paralysis adalah kerusakan plexus brachialis bagian bawah yang
mengandung serabut-serabut yang berasal dari segmen VC6-7 sampai VTh1.
Kelumpuhan terutama mengenai lengan bawah dan tangan.
2. Paralysis Nervus Phrenicus (Phrenic Nerve Paralysis)
Kerusakan nervus phrenicus, otot-otot diaphragma akan lumpuh (tanda-tanda klinis sesak napas, cyanosis).
3. Facial Palsy (Paralysis Nervus Fascialis)
Kelumpuhan
bersifat perifer (LMN) dari nervus fascialis akibat cabang-cabang saraf
tersebut tertekan oleh cunam (forceps) sewaktu proses persalinan
berlangsung.
C. MUSKULOSKELETAL
1. Dystrophia Musculorum Progressiva (DMP)
Kelainan distrofi otot yang bersifat progresif disebabkan abnormalitas gen yang diturunkan secara X-linked ataupun autosom.
2. Clubfoot
Clubfoot
(istilah umum), deformitas umum dimana kaki berubah/bengkok dari
keadaan atau posisi normal. Salah satu bentuknya adalah Congenital
Talipes Equino Varus (CTEV) dimana kaki posisinya melengkung kebawah dan
kedalam.
3. Fraktur
· Klavikula (terjadi karena manipulasi pada persalinan). Merupakan jenis # yang tersering ditemukan. Tanda-tandanya pada tempat yang patah tampak pembengkakan dan berwarna biru, nyeri, reflex Moro menghilang pada sisi yang terkena dengan inaktivitas rendah.
· Femur
· Tulang tengkorak
· Columna vertebralis jarang
terjadi. Dapat disertai kerusakan medulla spinalis. Tanda-tandanya bila
disertai kerusakan medulla spinalis akan timbul kelumpuhan dari tempat
lesi ke caudal yaitu timbul paraplegia.
4. Congenital Dysplasia of the Hip (CDH)
Suatu
bentuk kelainan sendi/deformitas ortopedik yang ditemukan pada bayi
baru lahir. Merupakan ketidaknormalan perkembangan antara caput femur
dan accetabulum.
5. Tortikolis
yaitu
terjadi kontraktur/kekakuan otot sternocleidomastoideus pada satu sisi
secara kongenital sehingga ada keterbatasan gerakan leher,dimana anak
akan menahan atau memposisikan kepala pada satu sisi dengan dagu
mengarah pada sisi yang berlawanan.
6. Juvenile Rheumatoid Arthritis
Merupakan
satu penyakit atau sekumpulan penyakit dengan karakteristik adanya
synovitis kronis yang disertai dengan sejumlah kelainan extraarticular
yang timbul dibawah usia 16 tahun. Penyakit ini cenderung mengenai sendi
besar, sendi DIP, dan sendi vertebra cervicalis. Selain arthritis
sering ditemukan juga spleenomegali dan lymphadenopathy.
7. Scoliosis
Merupakan deviasi ke lateral dari vertebra terhadap bidang frontal yang disertai rotasi.
8. Leg calve perthes disease
Bentuk osteonekrosis dari pinggul yang ditemukan pada anak-anak akibat caput femur kehilangan suplai darah.
9. Cheilo-gnato-palatochizis
Suatu
keadaan terdapat celah pada bibir (labium), gusi (gingival), dan
langit-langit mulut (palatum) akibat gangguan fusi selama perkembangan
intrauterine.
D. PARU/RESPIRASI
1. Pneumonia aspirasi
Kondisi ini terjadi bila bayi menghisap cairan amnion (air ketuban) yang mengandung meconium.
2. Pneumothorax
Suatu kondisi ditemukannya udara dalam cavum pleurae. Pneumothorax dapat menyebabkan paru-paru kolaps.
3. Pneumediastinum
Suatu kondisi ditemukannya udara dalam mediastinum.
4. Bronchitis
Gangguan respiratorik akibat inflamasi atau peradangan bronkus.
5. Asma
Suatu keadaan inflamasi kronik berupa obstruksi reversible pada saluran napas bawah dan terjadi airway remodelling.
6. Hyaline Membrane Disease
Penyebabnya
belum diketahui dengan pasti tapi diduga pertumbuhan dan pematangan
paru yang yang belum sempurna. Terdapat gangguan pernapasan terutama
disebabkan oleh atelectasis dan perfusi paru-paru yang menurun.
7. Asphyxia Neonatorum
Yaitu suatu keadaan bayi baru lahir gagal bernapas secara spontan dan teratur segera setelah lahir.
E. JANTUNG
1. Atrial septal defect (ASD)
Merupakan
suatu kelainan jantung bawaan karena adanya suatu lubang pada dinding
(septum) atrium yang memisahkan jantung bagian atas (atrium kiri dan
atrium kanan).
2. Ventrikel septal defect (VSD)
Merupakan
kondisi adanya suatu lubang pada septum ventrikel (dinding yang
memisahkan jantung bagian bawah/ventrikel kiri dan ventrikel kanan).
3. Patent ductus arteriosus
Patent Ductus Arteriosus adalah kegagalan menutup ductus arteriosus (pembuluh darah yang menghubungkan aorta dengan arteri pulmonalis. Ductus arteriosus memungkinkan darah untuk tidak melewati paru-paru.
F. SIRKULASI
1. Anemia
Adalah suatu kadar hemoglobin (Hb) atau jumlah eritrosit dalam darah berkurang atau kedua-duanya.
2. Perdarahan
Congenital Thrombocytopenia Purpura, Melena neonatorum adalah pengeluaran darah bersama-sama feces pada neonates.
3. Kern Icterus
Suatu keadaan yang disebabkan karena hyperbilirubinemia. Kern Icterus bersifat irreversible.
G. METABOLISME
1. Marasmus
Suatu
keadaan yang diakibatkan karena adanya defisiensi kalori/karbohidrat.
Mempunyai gejala pokok pertumbuhan berkurang atau terhenti, otot-otot
atrofik, dan lemak di bawah kulit menghilang.
2. Kwashiorkor
Disebabkan
karena defisiensi protein, akan tetapi biasanya juga disertai
defisiensi nutrient-nutrient lainnya. Gejalanya udema, pertumbuhan
terganggu, perubahan mental, perubahan motorik, kelainan rambut (tipis,
kusam, kering, warna merah jagung), kelainan kulit, kelainan
gastrointestinal, dan hepatomegali.
3. Rachitis/ricket
Suatu
penyakit sistemik yang diakibatkan karena adanya defisiensi vitamin D.
Gejala klinik dapat berupa craniotabes, fontanella mayor terlambat
menutup, kifosis, skoliosis dan deformitas pelvis, pertumbuhan gigi
terlambat, serta otot-otot pertumbuhan terganggu sehingga timbul
hipotoni
4. Xeropthalmia
Suatu
kondisi yang timbul karena adanya defisiensi vitamin A. Dimulai dengan
timbulnya xerosis conjunctivae, conjunctiva palpebralis, dan conjunctiva
bulbi mengering.
5. Protein Calorie Malnutrition
Merupakan kombinasi dari kwashiorkor dan marasmus.
6. Cretinisme
Penderita bertubuh pendek disertai mental retardation akibat hipofungsi kelenjar gondok/thyroid.
7. Gigantisme
Keadaan
orang tinggi sekali akibat kelainan kelenjar hipofisis yang mensekresi
hormon pertumbuhan berlebihan sejak penderita masih kecil atau
pertumbuhan tulang belum berhenti.
H. GENETIK
1. Dystrophia Musculorum Progressiva (DMP)
Kelainan distrofi otot yang bersifat progresif disebabkan abnormalitas gen yang diturunkan secara X-linked ataupun autosom.
2. Turner Syndrome
Memiliki kariotipe (22AA+X). Jumlah kromosomnya 45
dan kehilangan 1 kromosom kelamin. Penderita Sindrom Turner berjenis
kelamin wanita, namun ovumnya tidak berkembang (ovaricular disgenesis).
3. Down Syndrome
Adanya
trisomi atau tiga untai kromosom autosom nomor 21. Jumlah kromosom 21
yang berlebih ini mengakibatkan gejala-gejala seperti retardasi mental,
kelainan jantung bawaan, berat badan bayi yang kurang normal,
pendengaran dan penglihatan berkurang, otot-otot melemah (hipotonia) dan
kecenderungan menderita kanker sel daerah putih (leukemia).
4. Klinefelter Syndrome
Memiliki kariotipe (22 AA+XXY) yang disebabkan adanya
trisomik pada kromosom gonosom. Penderita Sindrom Klinefelter berjenis
kelamin laki-laki, namun testisnya tidak berkembang (testicular
disgenesis) sehingga tidak bisa menghasilkan sperma (aspermia) dan
mandul (gynaecomastis) serta payudaranya tumbuh.
5. Pattau Syndrome
Trisomi
atau 3 untai kromosom autosom nomor 13 pada tiap sel penderita,
sehingga jumlah total kromosom pada tiap selnya adalah 47. Kelainan ini
dapat menyebabkan gangguan berat pada perkembangan otak, jantung,
ginjal, bibir dan rongga mulut (bibir sumbing) juga pertumbuhan jari
tangan dan kaki.
6. Edward Syndrome
trisomi atau 3 untai kromosom autosom nomor 18 pada tiap sel penderita. Gejalanya
adalah retardasi mental berat, gangguan pertumbuhan, ukuran kepala dan
pinggul yang kecil, dan kelainan pada tangan dan kaki.
7. Hemophilia
Suatu penyakit herediter yang disebabkan oleh kekurangan faktor pembekuan darah.
8. Genital : Shipilis, Sifilis
9. G.O, Gonore
10. HIV/AIDS, Mengakuisisi sindrom defisiensi imun atauacquired immunodeficiency syndrome (AIDS)
Adalah penyakit manusia sistem kekebalan tubuh yang disebabkan oleh human immunodeficiency virus (HIV). Kondisi ini semakin mengurangi efektivitas sistem kekebalan tubuh dan daun kepada individu rentan infeksi oportunistik dan tumor . HIV istransmitted through direct contact of a mucous membrane or the bloodstream with a bodily fluid containing HIV, such as blood ,semen , vaginal fluid , preseminal fluid , and breast milk. This transmission can involve anal , vaginal or oral sex , blood transfusion , contaminated hypodermic needles , exchange between mother and baby during pregnancy , childbirth ,breastfeeding or other exposure to one of the above bodily fluids.HIV ditularkan melalui kontak langsung antara membran mukosaatau aliran darah dengan cairan tubuh yang mengandung HIV, seperti darah , air mani , cairan vagina , cairan preseminal , dan air susu ibu . Transmisi ini dapat melibatkan dubur , vagina atau oralseks , transfusi darah , terkontaminasi jarum suntik , pertukaran antara ibu dan bayi selama kehamilan , melahirkan , menyusui atau paparan lainnya untuk salah satu dari cairan tubuh di atas.
I. GASTROINTESTINAL
1. Hypertropic Pylorostenosis
Merupakan kondisi obstruksi di pylorus dan penyebabnya belum diketahui serta dapat menyebabkan muntah-muntah pada bayi.
2. Ileus Meconium
Adalah gangguan passase isi usus yang disebabkan oleh meconium yang sangat kental dan liat yang menyumbat lumen usus.
3. Hirschprung’s Disease
Merupakan
suatu penyakit terdapat penyempitan di usus besar (colon), bahkan usus
halus yang bersifat segmental yang disebabkan adanya aganglionosis
congenital.
4. Atresia Ani
Merupakan suatu keadaan dimana bayi tidak mempunyai anus. Gejala yang dapat timbul adalah perut kembung dan muntah-muntah.
5. Atresia Duodenum
Merupakan suatu kondisi dimana duodenum bayi tidak terbentuk.
6. Atresia Oesophagus
Merupakan
suatu kondisi dimana oesophagus bayi tidak terbentuk. Bayi menunjukkan
hipersalivasi, bila diberi air minum akan batuk-batuk dan seperti
tercekik.
7. Diare
Adalah
defekasi encer lebih dari 4 kali sehari, disertai atau tidak oleh
adanya darah dan atau lendir dalam feces (tinja). Pada neonatus sering
disebabkan oleh virus atau bakteri Escherichia coli pathogen.
8. Oral Moniliasis
Adalah peradangan mulut pada neonatus yang disebabkan oleh infeksi jamur Candida albicans.
J. GENITOURINARIUS
1. Infeksi tractus urinarius
Infeksi
oleh kuman Escherichia coli. Gejala tidak spesifik (demam, pucat) dan
sering gejala gastrointestinal lebih menonjol (muntah, BB turun, tidak
mau minum) serta pada pemeriksaan urine ditemukan pyuria (nanah dalam
urine).
2. Phimosis
Pada bayi laki-laki, praeputium penis terlalu panjang dan menyempit sehingga sering mengakibatkan gangguan miksi.
Sumber:http://irawan physio.blogspot.com/2012/02/Fisiologitapping